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L'amniocentesi è una procedura che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina; è la metodica più diffusa per ottenere campioni biologici utili al fine di effettuare una diagnosi prenatale, ma anche la più antica, affondando le sue radici agli inizi del XIX secolo quale pratica chirurgica per il polidramnios (eccesso di liquido amniotico).

L'esame del liquido amniotico serve a valutare il cariotipo, cioè l'assetto cromosomico fetale, al fine di valutarne la normalità o al contrario la presenza di anomalie (ad esempio la trisomia 21 o sindrome di Down).[1]

Il periodo migliore per eseguire l'amniocentesi è tra la 15a e la 17a sett. di gestazione (epoca di amenorrea). Il rischio dell'amniocentesi, eseguita precocemente durante la gravidanza, non è stato quantificato.

Immediatamente prima dell'amniocentesi, deve essere eseguita un'ecografia in tempo reale per valutare l'attività cardiaca fetale, l'epoca gestazionale, la posizione della placenta, la localizzazione del liquido amniotico e il numero dei feti (v. oltre). L'attività cardiaca fetale deve essere documentata anche subito dopo la procedura.[2]

L'amniocentesi raramente causa una significativa morbilità materna (p. es., un'amnionite sintomatica). Una perdita ematica vaginale transitoria o una perdita di liquido amniotico, di solito autolimitantesi, si verificano nell'1-2% dei casi.

Il probabile rischio di un aborto in seguito all'amniocentesi è circa dello 0,5% superiore alla percentuale basale di aborti del 3,0%. Le lesioni del feto dovute all'ago sono rare. Sono rari anche l'impossibilità di ottenere il liquido amniotico, l'insuccesso delle colture e la contaminazione con cellule materne.

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