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La spina bifida occulta è una malformazione congenita dovuta alla mancata chiusura del canale neurale. Nell' embrione il midollo spinale ha origine dal tubo neurale, mentre le vertebre hanno origine dalla notocorda, e si sviluppano circondando il tubo neurale e chiudendolo all' interno del canale neurale.

Se la chiusura non avviene, o avviene solo in parte, si possono avere delle malformazioni del midollo spinale, che possono portare a conseguenze di gravità variabile: può non esserci nessun sintomo, o possono mancare diverse strutture nervose, fino alla completa anencefalia (mancanza di encefalo), non compatibile con la vita.

Nei casi più lievi, si parla di spina bifida occulta (cioè "nascosta", perchè non ci sono praticamente sintomi): il midollo spinale è formato, le meningi sono presenti, ma gli archi vertebrali non sono completamente saldati, ed il processo spinoso (la parte posteriore della vertebra, che può essere palpata attraverso la cute e che va a costituire la spina dorsale) è divisa in due, con il risultato che alla palpazione può essere percepita come due sporgenze distinte, e la spina dorsale sarà quindi bifida.

La spina bifida occulta normalmente non causa problemi, e molti soggetti non sanno nemmeno di averla. La prevalenza di tale malformazione è più alta nei neonati rispetto ai bambini con 1 anno di età, e questo suggerisce che in alcuni casi la chiusura completa del canale neurale possa avvenire anche dopo la nascita.

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