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La sindrome di Marfan è una patologia ereditaria autosomica dominante (MIM/OMIM 154700) che colpisce il tessuto connettivo. Dal momento che tutti gli organi contengono tessuto connettivo, le manifestazioni della sindrome di Marfan interessano molte parti del corpo, specialmente il sistema scheletrico, gli occhi, il cuore e i vasi sanguigni, i polmoni e le membrane fibrose che ricoprono il cervello e la spina dorsale. Il termine deriva dal nome del pediatra francese Antoine Marfan.

Il difetto biomolecolare di base deriva da mutazioni del gene che codifica per una proteina della matrice extracellulare detta fibrillina-1.

La gravità varia notevolmente. I pazienti sono più alti della norma rispetto all'età e ai familiari; la loro apertura di braccia supera l'altezza. Le dita sono sproporzionatamente lunghe e magre (aracnodattilia). È comune la deformità dello sterno con spostamento in avanti (pectus carinatum) o in dietro (pectus excavatum). Spesso sono presenti iperestensibilità delle articolazioni, ginocchio ricurvo (genu recurvatum), piede piatto e cifoscoliosi. Sono comuni le ernie. Il tessuto adiposo sottocutaneo è poco denso. Il palato è spesso ogivale.

Le manifestazioni oculari comprendono sublussazione o lussazione del cristallino (ectopia lentis) e iridodonesi (tremore dell'iride).

Le alterazioni cardiovascolari sono il risultato della debolezza della tunica media dell'aorta nelle zone soggette a maggiore stress emodinamico.[1]

L' unico modo per avere una diagnosi definitiva è un test genetico.

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