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La sindrome di Gilbert, descritta per la prima volta nel 1901 dal gastroenterologo Augustin Nicolas Gilbert e colleghi, è una patologia benigna del fegato che si manifesta con iperbilirubinemia, spesso nel secondo decennio di vita. Ne è affetto circa il 7-8% della popolazione adulta ed è a carattere ereditario, trasmessa con modalità autosomico dominante a penteranza incompleta ed espressività variabile.

Nella sindrome di Gilbert il fegato non capta adeguatamente la bilirubina a causa di un deficit parziale di una proteina detta ligandina, che funge da proteina vettrice per l'entrata della bilirubina non coniugata all'interno nel fegato. La coniugazione della bilirubina la rende idrosolubile, dopodiché viene escreta nella bile in corrispondenza del duodeno. Nei pazienti affetti da sindrome di Gilbert la bilirubina rimane quindi parzialmente in circolo e non viene espulsa.[1]

La sindrome di Gilbert può essere facilmente differenziata dall'epatite per i valori normali dei test di funzionalità epatica, per l'assenza di pigmenti biliari nelle urine e per la predominanza della bilirubina non coniugata. Si differenzia dall'emolisi per l'assenza di anemia o di reticolocitosi. L'esame istologico del fegato è normale, ma non è necessaria la biopsia per la diagnosi. I pazienti devono essere tranquillizzati sul fatto che non sono affetti da un'epatopatia[2]. Non è necessario effettuare alcun tipo di terapia in quanto si tratta di un'alterazione benigna che non influisce sulla qualità di vita dei soggetti. Nonostante questo è da segnalare che la somministrazione di barbiturici può attenuare la sintomatologia itterica, aumentando 'attività dell'UDP glucoronil transferasi. Tuttavia, la sindrome di Gilbert riduce la capacità del fegato di detossificare determinati farmaci. Per esempio, la sindrome di Gilbert è associata a forte diarrea e neutropenia in pazienti che assumono irinotecano, che viene metabolizzato da UGT1A1 (glicuroniltransferasi).

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